バセドウ病・橋本病

甲状腺機能異常をきたす疾患の代表であるバセドウ病や橋本病は、自己免疫性疾患です。
現代医療では完治が望めないこと（お薬なしで症状が出ない『寛解』状態とは別）、治療をしなくても健康な方とほとんど変わらない生活を送れる方もいるため、体質として説明をすることもあります。

同じ家系に多くみられる傾向がありますが、特定の遺伝子によって発症するものではなく、遺伝子検査は有用ではありません。
小児のバセドウ病では、成人発症で特徴的な典型症状（甲状腺腫・頻脈・眼球突出）に乏しいことも多く、学業不振や夜尿など、成人では現れにくい症状を見逃さないことが重要です。また、バセドウ病からくる焦燥感や不安感から注意欠陥・多動症（ADHD）と誤認されるケースも珍しくありません。また、小児は成長発達により体重増加していくことが正常であるため、ただ「体重が増えない」といった症状にも気づけるかがポイントとなります。

甲状腺ホルモン不応症

甲状腺ホルモンは、血流にのって全身の臓器に配られます。各臓器には甲状腺ホルモン受容体というスイッチがあって、そこにホルモンがはまりこむことでその臓器の代謝を上げる様々な作用を引き起こします。甲状腺ホルモン不応症は、そのスイッチが鈍くなってしまう病気です。イメージとしては、通常であれば1つのホルモンがあればスイッチが押されるところ、不応症の場合は3つ4つのホルモンを入れこんでようやくスイッチがおされることとなります。身体としては正常な代謝を維持したいため、スイッチを押すためにどんどん甲状腺にホルモン産生を促します。そのため甲状腺ホルモンが血中に多くある割に、普段であればホルモン過剰状態の際に脳から甲状腺に働くブレーキ（＝TSHの抑制）がかからない『TSH不適切分泌症候群：SITSH』といったホルモンバランスになります。

ここまでの話であれば、特に支障はなさそうに聞こえます。実はスイッチには2種類（αとβ）あり、臓器ごとにその発現バランスは異なります。問題なのは、多くの甲状腺ホルモン不応症で鈍くなるスイッチはβのみということです。αは反応性が正常に保たれているため、αが多く発現している臓器にとっては甲状腺ホルモン過剰であり、甲状腺中毒症の被害を受けるのです。
この病気には特定の遺伝子変異（TRβ異常）が認められるため、診断のために遺伝子検査を行うことが有用です。

甲状腺腫瘍性疾患（遺伝性腫瘍）

甲状腺に発生する遺伝性腫瘍は、主たる病変が甲状腺腫瘍である場合と、症候群などに随伴し、主たる病変が他臓器に存在するものとに大別されます。

1. 主たる病変が甲状腺腫瘍である場合

2. 症候群などに随伴する甲状腺腫瘍

家族性大腸ポリポーシス、カウデン病、カーニー複合（1型）、ウェルナー症候群などの疾患では、甲状腺腫瘍の合併頻度が高いとされています。

当院では甲状腺疾患の早期発見のため、少しでも気になることがあれば、ご家族の疾患に応じてどのような検査が望ましいかをご提案し、実施させていただきます。

血液検査

甲状腺ホルモン値や自己抗体の検査などを行っております。結果の解釈に注意が必要なのは、小児の甲状腺ホルモンの基準値は成人と異なるということです。特に成長期である14歳までのお子さまは、健康であっても成人基準よりも多めの甲状腺ホルモンが出ていることがあります。

超音波検査

甲状腺の大きさやしこりの有無、内部血流などを評価しています。しこりを認める場合、細胞診検査を行うことがあります。

甲状腺疾患をお持ちの患者さまのご家族の診察もさせていただきますので、まずはお気軽にご受診ください。むやみに全例に検査を行うことはございません。
特に遺伝子検査は、その結果次第ではご自身だけでなくそのご家族にも影響を与える可能性があるため、実施した方がよいのかどうか、考える時間を大切にしていただきたいと思います。
遺伝の検査を行う場合は、東邦大学医療センター大森病院や伊藤病院など、遺伝子検査が実施可能な医療機関にご紹介させていただきます。